貝比安是針對胎兒染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前檢測項目。染色體非整倍體是目前臨床上最常見的染色體疾病,其發(fā)生具有偶然性和隨機性,發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段,降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法就是通過產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,盡早發(fā)現(xiàn)并解決問題。 貝比安無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測依托基因測序儀——NextSeq CN500,采用國際專利的核心技術(shù),準(zhǔn)確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體非整倍體。這一檢測的實現(xiàn)僅需抽取孕婦10mL靜脈血,通過對母體靜脈血的游離DNA(包括胎兒游離DNA)進行深度測序,并進行生物信息學(xué)分析,根據(jù)從中得到的胎兒遺傳信息,判斷胎兒是否患有染色體非整倍體疾病。
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